Dobrodošli v organizaciji pacientov HAE Slovenija
Dobrodošli na spletni strani bolnikov s hereditarnim angioedemom. Smo pacienti, ki smo združeni pod okriljem mednarodne organizacije HAEi.
Kaj je HAE?
HEREDITARNI ANGIOEDEM (HAE) JE ZELO REDKA IN POTENCIJALNO ŽIVLJENJSKO OGROŽENA GENSKA BOLEZEN, KI PRIZADENE 1 OD 10 000 OZIROMA 1 OD 50 000 LJUDI.
Simptomi HAE vključujejo epizode edemov (otekanj) na različnih delih telesa, vključno z rokami, stopali, obrazom in dihalnimi potmi. Poleg tega imajo pacienti pogosto boleče epizode v trebuhu, slabost in bruhanje, ki jih povzroča otekanje v črevesni steni. Otekanje dihalnih poti je še posebej nevarno in lahko povzroči smrt zaradi zadušitve.
Bolniki s HAE imajo okvaro gena, ki nadzoruje beljakovine v krvi, imenovane C1 Inhibitor. Posledica genetske okvare je proizvodnja neustreznega ali ne delujočega proteina C1-inhibitorja.
Običajni zaviralec C1 pomaga uravnavati zapletene biokemične interakcije krvnih sistemov, ki sodelujejo v boju z boleznimi, vnetnim odzivom in strjevanjem.
Ker okvarjeni C1-zaviralec ne opravlja ustrezno svoje regulativne funkcije, lahko pride do biokemičnega neravnovesja in nastanejo neželeni peptidi, ki kapilare sprožijo, da sproščajo tekočino v okoliško tkivo in s tem povzročijo edem.
Bolezen poteka v družinah
HAE se imenuje dedna, ker se genetska napaka prenaša v družinah.
Otrok ima 50-odstotno možnost za dedovanje te bolezni, če jo ima kateri od staršev. Odsotnost družinske anamneze pa ne izključuje diagnoze HAE.
Znanstveniki poročajo, da je kar 20 odstotkov primerov HAE posledica bolnikov, ki so imeli ob spočetju spontano mutacijo gena C1-zaviralca. Posledično lahko ti bolniki prenesejo gen na potomce.
Ker je bolezen zelo redka, ni redko, da bolniki ostanejo nediagnosticirani več let.
Veliko število bolnikov poroča, da je bila njihova pogosta in huda bolečina v trebuhu neustrezno diagnosticirana kot psihosomatska, kar je povzročilo napotitev na psihiatrično zdravljenje.
Opravljene so bile nepotrebne operacije pri bolnikih, pri katerih se je pojavil prebavni edem. Ti napadi namreč posnemajo različne druge trebušne bolezni.
Preden je bila terapija na voljo, je bila stopnja umrljivosti zaradi obstrukcije dihalnih poti kar 30 odstotkov.
Kontakt
Teja Iskra Cigljar
HAE Slovenija je tudi med HAE International (HAEi).
HAEi je globalna neprofitna mreža združenj bolnikov in je namenjena ozaveščanju o pomanjkanju zaviralcev C1 po vsem svetu.
